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"# "$!干式氮吹儀人紅細胞膜蛋白的 %&% ’()*分離圖譜 注：血型糖蛋白結合大量帶負電的糖，使電泳 的遷移速率減慢，條帶位置與帶 $蛋白相近。  #"!第四篇 $綜$合$篇 圖 !" !#$人紅細胞膜蛋白的構成 #，% &’()*+’,-*./01,2)03,30）等可抑制其轉運功能。 $$（三）紅細胞膜異常與疾病 $$多種血液系統的疾病與紅細胞膜的結構和功能異常有關。例如，棘狀紅細胞貧血是由于病人缺乏 ! 脂蛋白，并使紅細胞膜中的膽固醇含量異常增加，紅細胞變為棘狀；遺傳性球形紅細胞癥和遺傳性橢圓形 紅細胞癥均為先天性遺傳疾病，涉及各種染色體異常及基因突變導致的紅細胞外周和內在蛋白結構和表 達量的改變，并直接影響到它們之間的相互作用，而引起紅細胞呈球形或橢圓形改變。形狀異常的紅細胞 膜的脆性增加，并容易在脾臟中被破壞，導致溶血性貧血。 二、脂質體在醫學中的應用 $$脂質體是人工合成的模擬生物膜結構，它不僅對研究膜結構和功能方面有幫助，并且在生物醫學中有 很大的應用價值。在脂質體制備過程中，可選擇性的改變所加入的膜組分的種類及含量，例如，加入不同 長度及飽和度的脂肪酸所制備的脂質體，可較系統的研究脂肪酸的性質對膜結構和流動性的影響。將從 細胞膜上純化出來的具有一定功能的膜蛋白與脂質體結合，可在體外研究其作用機理及影響因素。例如， 從細胞膜中純化的 4. 5，6 5 7&8酶，與由單純磷脂制備的脂質體結

合后仍具有 4. 5和 65的轉運功能。 脂質體具有分子小、擴散速率快、脂溶性好及可生物降解等優點，因此可作為藥物和基因等的載體。此外， 如在脂質體中摻入特異的組織和細胞的識別配體或抗體等，脂質體即可將藥物和基因靶向運輸，增加藥物 作用的局部濃度和作用時間并減少全身的毒副反應。目前，抗腫瘤化療藥物及腫瘤基因治療的脂質體投 送系統的研究和應用已取得了較大的進展。 三、膜相關疾病 $$除上述提到的紅細胞膜異常引起的疾病外，膜結構和功能的異常還與其他多種疾病的發生有關。胱 氨酸尿癥（/*91(3:’(.）是一種遺傳性疾病，患者的尿中常含有大量的胱氨酸，并可形成腎結石。該病是由于 某些氨基酸（包括胱氨酸）的轉運蛋白的基因突變所致。重癥肌無力患者體內產生抗乙酰膽堿受體的抗 體，競爭性的與乙酰膽堿受體結合，干擾乙酰膽堿引發的 4. 5的細胞內流和膜去極化的作用。約 ;<=的 4="">? !結構域基因突變引起的苯丙氨酸（ 8)0@<"）的缺失，并影響了 4="">? !的 正常折疊及 A?&B的 AC轉運功能，

病人表現為多種分泌液減少，典型癥狀是肺黏液栓的形成所引起的慢 性肺部感染。家族性高膽固醇血癥患者的 DED受體表達水平降低或基因有缺陷，如 DED受體的胞外 DED 結合部分或胞內網格蛋白等的基因缺陷所引起的 DED受體結構異常，均使細胞不能正常攝取 DED，引起 病人血中膽固醇量升高并繼發其他心血管疾病等病理改變。補體蛋白抗病原微生物感染作用的機制之一  第十八章 6生6物6膜#"! 是在病毒及細菌表面形成膜攻擊復合物（!"!#$%&" %’’%() (*!+,"-，./0），并通過 ./0分子中的膜孔道使 大量離子和水分子等向細胞內流，最終導致細胞裂解。因此，補體蛋白的原發性或獲得性缺陷常導致各種 感染性疾病的發生。另外，一些自身免疫性疾病患者的體內出現針對自體細胞表面抗原的抗體，通過補體 介導的細胞裂解機制可造成病理性損傷。腫瘤細胞的生長和轉移特性，如接觸抑制喪失、表皮生長因子受 體（1234）和血管內皮生長因子受體（51234）等膜受體表達增加、出現特異的腫瘤細胞膜抗原、糖蛋白和 糖脂糖鏈改變引起的細胞的識別和黏附的變化，以及腫瘤的耐藥性等也都與細胞膜的異常密切相關。